FV avec mutation RYR 2

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•Première enfant, deux ½ sœurs côté paternel, deux demi-frères côté maternel, dont l'un atteint d'une dysplasie rénale droite avec rein non fonctionnel.

•1 er malaise avec perte de connaissance, révulsion oculaire, pâleur, lèvres cyanosées en décembre 2013. Récupération spontanée en 10 minutes. Bilan avec EEG normal.

•6 février 2015, en descendant du bus scolaire, arrêt circulatoire  - Manœuvres de réanimation par sa maman puis CEE sur fibrillation ventriculaire par les pompiers. Arrivée du SAMU à 20 minutes. Rythme sinusal, tension artérielle 12/7, saturation 98 %, pupilles en myosis, dextro 2 g.

–Coronarographie normale,

–QTc fluctuant

–Echocardiographie montrant des cavités droites de taille limite supérieure avec une hypokinésie infundibulaire

–Exploration électrophysiologique négative, IRM myocardique normale.

–Scanner cérébral normal, scanner thoracique normal.

•Implantation d'un défibrillateur sous-cutané  Boston scientifique le 12 février 2015.

•1 malaise en nov 2015 avec chute : interrogation du déf négative

•Bilan génétique du QT long : négatif.

•Décès subit de sa tante maternelle à 22 ans, en nov 2015, en ouvrant la porte aux employés EDF. Un ATCD de malaise avec PC 6 mois auparavant.

•Elargissement du bilan génétique : panel MS :  mutation hétérozygote dans l'exon 48 du gène RYR2 (p.arg2418Gly, c.7252A>G).

•Annonce des résultats en consultations le 3/3/2016

•Récidive syncope le 4/3/2016 : interrogation du déf : FV choquée

•Mère née le 17/01/1986 : asymptomatique

–ECG nl, QTc 0,39

–Holter normal,

–Écho normale

–Instauration d’un traitement Bbloquant à l’annonce du décès de sa sœur, en considérant qu’elle était obligatoirement porteuse de la mutation

–Porteuse de la mutation

•Frère Ludovic né le 18/02/2005 : Asymptomatique

–ECG normal. QTc 0,36-0,42

–Holter normal.

–EE : quelques ESV monomorphes à 7 mn du protocole de Bruce (paliers de 2mn) est monté au 5ème palier.

–Porteur de la mutation

•Il s’agit donc d’une mutation à risque de MS

•Que conseillez vous pour les patients asymptomatiques : mère et frère ?

•Merci de votre avis !

Demande l'avis d'un confrère: 
Oui

Type de tracés:

Prothèse:

Bonjour, merci pour ce dossier très intéressant. 
 
J’ai quelques petites questions: 
 
Votre enfant a-t-il eu une épreuve d’effort ou un test à l’Isuprel lors de l’évaluation initiale post ACR? A-t-on enregistré des ESV?
 
Malheureusement sur les S-ICD, il n’y a pas d’enregistrement des événement si la charge des condensateurs n’a pas débuté, mais il me semble très probable que sa première récidive de syncope soit due à une arythmie ventriculaire très rapide et non soutenue.
 
Etait-il sous Bêtabloquant quand il a récidivé ses syncopes (il me semble que c’est un point crucial pour la prise en charge des autres patients symptomatiques…) 
 
Sa maman a -t -elle eu une épreuve d’effort?
 
En ce qui concerne son frère  qui fait des ESV parfois en doublet à l’effort , a-t-il été mis sous Bêtabloquant? Si ce n'est pas le cas, je pense qu'à Bordeaux nous le mettrions sous Nadolol à 50mg/m2 avec un contrôle par une épreuve d’effort sous traitement. Si les ESV persiste,on peut peut-être discuter de  rajouter de la Flécaïne.
 
Si le propositus a récidivé son arythmie ventriculaire, malgré un traitement par Bêtabloquant bien observé et  à bonne dose, je pense qu’il est licite de se poser sérieusement la question du DAI en prevention primaire pour ses proches car le risque de MS associé à cette mutation doit être très élevé.
 
Nous allons en discuter tous ensemble demain à Bordeaux pour essayer de vous donner une réponse collégiale.
 
Merci encore.
 
Mathieu

Bonsoir,

merci de votre réponse !

Je m'aperçois qu'en "anonymisant", j'ai enlevé la date de naissance de la patiente : décembre 2001.

Elle n'est pas sous bbloquant et les malaises sont donc survenus sans traitement.

le premier ECG et le tracé de l'épreuve d'effort sont ceux de la patiente.

Le deuxième ECG est celui du petit frère, qui a eu à l'épreuve d'effort des ESV monomorphes, isolées, qui n'ont pas été enregistrées.

bonsoir et navré du retard

je dirai un peu comme Mathieu

a partir du moment ou tu as une mutation RYR2 dont on peut legitimement penser qu'elle est impliquée des les evenements familiaux ... je ferai donc un test a l'isoprenaline a tous les apparentés qui ont une ep d'effort normale

pour les mutés, de toutes facons je traiterai pas BB a bonne dose meme si asympto et meme si ep effort et isu normaux

les frequences sinusales sont lentes pour l'age, donc phénotype pas normal (sauf si ECG sous BB ?)

et je verifierai pour les mutés l'absence d'arythmie inquiétante sous traitement (ESV polymorphes ou répétitives pendant ep effort et isu) si oui je me poserai la question de la flecaine en plus

pas de def si asymptomatiques et tt medicamenteux efficace sur les tests

maintenat voir les demi freres/soeurs d coté maternel aussi

amitiés

Philippe

 

Bonjour,

nous en avons rediscuté ensemble avec Fred Sacher,  

en ce qui concerne la petite qui a déjà fait une mort subite recuperée et a récidivé sa FV, on propose de lui introduire des Betabloaqaunts, notamment du fait de l'appariation de  ces ESV parfois groupées en doublet à l'effort.

Concernant les 2 autres asymptomatiques,  il propose de refaire un bilan avec EE et test à l'Isuprel comme le proposait Philippe. Si les ESV enregistrées à l'effort sont reproductibles , cela serait un arguement fort pour les placer sous Betabloquant.

N'hésitez pas à nous tenir au courant.

 

Merci, Mathieu