Famille non compaction

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Nous aimerions votre avis pour une famille de 3 filles, dont la mère a fait une mort subite à l'âge de 45 ans.

Les 3 ont une bradycardie, des ESV, une non compaction des deux ventricules trés marquée, et des anomalies +/- importante de l'aorte.

Les 3 sont asymptomatiques.

Un avis avait été demandé par un premier cardiologue à H Le Marec, avant le diagnostic de non compaction. Il évoquait une mutation du gène de l'ankyrine B, et avait conseillé de réaliser une recherche de la mutation, de mettre un pace AAI et un traitement par Corgard 80 et d'éviter les médicaments allongeant le QT.

Je ne l'ai su qu'aprés avoir vu les 3 filles, en récupérant tous les éléments des dossiers.

Un bilan génétique est en cours, à Lyon (dr Millat)

Merci de votre aide, cordialement,

Claire Dauphin

PH cardiologie, Clermont-Ferrand

Demande l'avis d'un confrère: 
Oui

Type de tracés:

Prothèse:

bonjour a tous

bigre ....beaucoup de choses apparemment juste qq remarques (si elles peuvent aider)

1. il y a pas mal de cas récemment rapportés de non compaction associés à des QT allongés, certains avec des mutations sur KCNH2 ou KCNQ1 (donc probablement associations incidentelles) d'autres sans mutation répertoriée ou non précisée (rapport de causalité ?) (Onay OS 2013, Okawa  K 2009, Nakashima K 2013, Coleman NA 2011, Drago F 2010, Acherman RJ 2008) Visiblement dans un review assez récent, beaucoup de NC ont un allongement de QT (Stöllberger C 2010) surtout les adultes et c'est donc probablement secondaire ou associé a la NC plutot qu'une association incidentelle

2. il y a aussi des cas de non compaction avec dysfct sinusale (Ozkutlu S 2006, Stöllberger C 2010 Gungor B 2013, Salerno JC 2008, Celiker A 2005) ou bloc AV

3. on retrouve aussi dans la littérature des cas de non compaction associés a des tableaux phénotypiques évocateurs de DVAD (Acherman RJ 2008, Matsukuma S 2010, Song Z 2008, Wlodarka EK 2010) donc la limite est parfois pas si claire

D'un autre coté, on retrouve un cas de bradycardie sinusale avec aspect NC ... qui regresse avec l'implantation d'un PM ! (Caliskan K 2010)

je ne trouve pas trace de mutations sur AnK2 qui donneraient des aspects non compactés mais j'ai peut etre mal cherché visiblement la majorité des mutations impliquées dans les NC sont celles qu'on retrouve dans les CMH ou CMD (sarcomère) et s'y associent aussi qq myopathies (laminopathie ou myopathies mitochondriales)

si on revient a cette famille:
- pour la mère l'anapath ne retrouve pas de NC et on ne peut éliminer une DVDA + elements de myocardite surajoutée (quel est le % de myocytes résiduels ???)
- QT tres patho + ESV RVOT + dysfct sinusale et NC chez chacune des filles associées à des anomalies mitrales, aortiques et des gros vx
- il n'y a que des femmes atteintes et la transmission ne semble se faire que par les femmes (patho ADN mitochondrial ?)
- ce ne ressemble pas a première vue à NKX2.5 car pas de CIA/CIV mais ca ne l'exclue pas

il est probable que la génétique nous aide bcp dans ce cas précis pour le pronostic et peut etre la prise ne charge thérapeutique si le resultat tarde la proposition de H LeMarec semble la plus sage et la mieux adaptée (PM et BB) a rediscuter tous ensemble

amitiés et tiens nous au courant

Philippe

Bonjour,

Voici des nouvelles de notre famille de non compaction : le bilan génétique est en cours.
Nous avons décidé de mettre un pace et des BBloquants aux deux ainées (vacances de février), et d'attendre un peu pour la plus jeune.
Pensez-vous qu'il soit intéressant de faire une exploration électrophysiologique avant la mise en place du pace ?

Merci de votre aide,

Bonnes fêtes de fin d'année, et meilleurs vœux pour 2014.

Claire Dauphin

Bonsoir,

après discussion avec l'équipe, on ne ferait pour notre part pas d'exploration électrophysiologique car peu d'intérêt dans la prise en charge de la dysfonction sinusale, a priori pas d'argument pour un trouble conductif intra-hisien à démasquer et stimulation ventriculaire programmée d'interprétation non univoque en cas de non compaction ventriculaire gauche sans apport pronostique de stratification du risque rythmique ventriculaire. 
Au vu de l'âge des symptômes dans la famille, on serait parti sur un holter implantable chez les jeunes dans l'attente d'une caractérisation plus précise (si elle est possible) en traquant des anomalies rythmiques plus importantes.

En tout cas aucune expérience pour nous de cas similaire.

Bon courage pour cette prise en charge difficile, Amicalement,

Nicolas Combes

Bonsoir,

Nous avons avancé pour notre famille de non-compaction avec dysfonction sinusale : les 3 filles sont porteuses d'une mutation du gène HCN4.

Nous avions du mal à relier cela à la non-compaction, mais Gilles Millat en surveillant la biblio, a vu passer ces deux articles où sont décrits mutation du gène HCN4, non-compaction et dysfonction sinusale.

Nos patientes ont en plus une dilatation de l'aorte ascendante à 40 mm +/- bicuspidie et anomalie des troncs supra-aortiques.

Je crois que d'autres centres ont des patients semblables, peut-être peut-on les regrouper ?

Amitiés